متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي شائع عند الفتيات . والسبب هو غياب أو شذوذ أحد الكروموسومات X والذي يجب أن يكون 2 عند النساء . الأعراض الأكثر شيوعًا هي الرقبة العريضة أو الرقبة المجنحه ، وتورم اليدين والقدمين عند الرضع ، والأظافر الضيقة والملتفه . عادةً ماتنمو الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى أقصى ارتفاع يبلغ 1.50 سم . يمكن أن تحدث بأعراض مختلفة عند الأطفال أو في سن المراهقه أو في سن البلوغ . لم يتم تحديد بعد سبب المرض . إذا لم يكن نمو المبيض مدعومًا بالهرمونات أو العلاج بالإستروجين ، فلا يمكن للمريضات أن يحصلن على سن البلوغ الصحي ويصبحن حوامل .
ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر مرض وراثي يصيب النساء فقط ويمكن أن يتسبب في قصر القامة وتأخر النمو الجنسي . يحدث في واحدة من كل 2000 فتاة . الصفة الأكثر شيوعًا للمتلازمة هي قصر القامة ، والتي تصبح واضحه مع التقدم في العمر . سبب عدم كفاية النمو الجنسي عند الفتيات المصابات بالمتلازمة هو فقدان وظيفة المبيضين . على الرغم من أن نسيج المبيض عند المرضى يتطور بشكل طبيعي في البداية ، إلا أنه يتدهور بمرور الوقت.
لدى أقلية من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، يعمل المبيضان بشكل صحيح خلال فترة المراهقة والبلوغ . يتمتع معظم هؤلاء المرضى بذكاء طبيعي ، ولكن قد يعاني بعض المرضى من مشاكل سلوكية وتأخر في النمو وصعوبات في التعلم .
ما الذي يسبب متلازمة تيرنر؟
تشوهات الخصائص الجينية الموروثة من الأم والأب هي السبب الرئيسي للمتلازمة . في ظل الظروف العادية ، يكون عند الفتاة الصحية 2 كروموسوم X . تحدد الكروموسومات X و Y ، التي تنتقل من الأم والأب إلى الطفل ، جنس الطفل وتكون مسؤولة عن نموه الجنسي . ترث الفتيات كروموسوم X واحدًا من الأم والآخر من الأب . ويرث الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد لكل منهما.
الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن كروموسوم X واحد فقط . كل أو جزء من كروموسوم X الآخر مفقود أو متغير.
يمكننا تصنيف التغيرات الجينية في الكروموسوم X على النحو التالي:
أحادي
هو غياب كامل لأحد كروموسومات X . عادة ما يحدث بسبب خطأ في بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب.
فسيفساء جينية
هي أخطاء في انقسامات الخلايا شوهدت في المرحلة المبكرة من نمو الجنين . في هذه الحالة ، تحتوي بعض خلايا الجسم على نسختين من الكروموسوم X ، بينما تمتلك خلايا أخرى نسخة واحدة فقط.
تشوهات الكروموسوم X
في هذه الحالة ، تحتوي خلايا الجسم على نسخ من الكروموسوم X ، أحدهما كامل والآخر مختلف ، أي غير طبيعي.
وجود كروموسوم Y
على الرغم من أن الخلايا تحتوي على كروموسوم X كامل ، فإن الكروموسوم الآخر يحتوي على نسخة من الكروموسومات X و Y . بعبارة أخرى ، فإن وجود مادة كروموسوم Y في كروموسوم X الآخر موضع تساؤل . على الرغم من أن الشخص المصاب بالمتلازمة ينمو باعتباره امرأة ، فإن وجود مادة الكروموسوم Y يزيد من خطر الإصابة بسرطان يسمى أورام الغدد التناسلية في المريض.
كل هذه الأخطاء الكروموسومية تؤدي إلى مشاكل في نمو الجنين ومراحل نمو أخرى بعد الولادة . فشل المبيض ، مشاكل الكلى ، عيوب القلب هي أكثر مشاكل النمو شيوعًا.
أعراض متلازمة تيرنر
يمكن أن تختلف الأعراض من شخص لآخر . في بعض الفتيات ، قد يكون من الصعب للغاية التعرف على وجود الأعراض . في بعض الحالات ، يمكن أن تظهر الأعراض في سن مبكرة . تظهر الأعراض عند بعض الأشخاص في مرحلة البلوغ . يمكننا تصنيف الأعراض على أنها تلك التي تظهر في مرحلة ما قبل الولادة ، والطفولة ، والمراهقه ، والبلوغ .
أعراض ما قبل الولادة
- تشوهات قلبية
- كلى غير طبيعية
- تراكم السوائل خلف الرقبة أو غيرها من تكون الوذمات غير الطبيعية
الأعراض التي تظهر عند الولادة أو في مرحلة الطفولة
- رقبة عريضة أو رقبة مجنحه
- آذان منخفضة
- صعوبة في البلع
- مشاكل زيادة الوزن
- تأخر في النمو
- تورم اليدين والقدمين
- ولادة طفل أقصر من المتوسط
- انخفاض خط الشعر في الجزء الخلفي من الرأس
- أصابع اليدين والقدمين القصيرة
- أظافر وأصابع القدم ضيقه أو ملتفه
- جفون منخفضة قليلاً
الأعراض التي تظهر عند البالغين
- عدم القدرة على الحمل ،
- عدم حدوث الحيض أثناء مرحلة البلوغ ،
- انقطاع الطمث المبكر ،
- هشاشة العظام ،
تعاني معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من الحمل الذي يؤدي إلى عدم القدرة على الحمل أو انقطاع الطمث أو الإجهاض بسبب فشل المبايض . بسبب قلة إفراز الهرمونات الجنسية ، تدخل المرأة سن اليأس مبكرًا . مع التشخيص في الوقت المناسب للمرض وعلاج الخصوبة ، يمكن للمرأة أن تحمل . في الوقت نفسه ، يجب استشارة الطبيب في حالة المشاكل التي يسببها ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل .
ذكاء مرضى متلازمة تيرنر
الذكاء طبيعي بشكل عام عند مرضى متلازمة توريت . ومع ذلك ، قد يعاني المريض من قصور في المعالجة البصرية المكانية ، والانتباه ، والتركيز ، والذاكرة قصيرة المدى . غالبًا ما يواجه مرضى متلازمة توريت صعوبة في حل المفاهيم المكانية ومشكلات الرياضيات ، ويواجهون مشاكل في الذاكرة ، وقد يكونون غير حاسمين في تحديد أهدافهم . هذه العوامل قد تجعلهم يواجهون مشاكل في حياتهم الاجتماعية وكذلك حياتهم المدرسية . غالبًا ما يجدون صعوبة في التواصل مع أصدقائهم في المدرسة.
بسبب قصر القامة والتشوهات الأخرى في أنفسهم ، قد يعزلون أنفسهم عن أصدقائهم . عندهم احترام الذات متدني للغاية وغير كافيين في علاقاتهم الاجتماعية . الصعوبة في إيجاد الاتجاه والقيادة وإدراك الأحداث الاجتماعية والعزلة الاجتماعية والقلق والاكتئاب هي مشاكل أخرى قد يواجهونها.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة توريت من تشوهات في نمو دماغهم . لذلك ، يجب على الآباء الحصول على المساعدة من طبيب أطفال متخصص وتقديم الدعم النفسي والاجتماعي اللازم لأطفالهم . يمكن أن تساعد العلاقات الاجتماعية مع الأطفال الآخرين من متلازمة توريت الأطفال أن يشعروا بأنهم أكثر طبيعية ويستعيدوا احترامهم لذاتهم.
تشخيص متلازمة تيرنر
إذا اشتبه طبيبك في إصابة طفلك بمتلازمة تيرنر ، فقد يطلب إجراء اختبار دم لإجراء تحليل الكروموسوم . بالإضافة إلى ذلك ، قد يستخدم طبيبك عينة من الجلد للتشخيص.
التشخيص قبل الولادة
- يمكن لبعض الميزات في صورة الموجات فوق الصوتية أن تعطي معلومات حول تشخيص المتلازمة . يمكن تأكيد التشخيص عن طريق النمط النووي الذي يتم إجراؤه أثناء الحمل . إن فحص دم الأم باستخدام فحص الحمض النووي المجاني قبل الولادة يسهل التشخيص.
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية ، يمكن أخذ عينة صغيرة من المشيمة ويمكن إخضاع هذه العينات لدراسات الكروموسوم.
- مع بزل السلى ، يمكن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم ويمكن للطبيب فحص الكروموسومات في خلايا الطفل.
علاج متلازمة تيرنر
تنوع الأعراض والمضاعفات يجلب معها العديد من البدائل في العلاج . يجب مراقبة المشكلات الطبية والعقلية وتقييمها عن كثب طوال حياة طفلك بأكملها.
العلاج بالهرمونات
يمكن إيقاف النمو والتأخر في النمو عند الطفل بعلاج هرمون النمو . يسمح البدء المبكر للعلاج بتحسين الطول ونمو العظام . بالإضافة إلى هرمون النمو ، قد يرى طبيبك أيضًا أنه من المناسب إعطاء طفلك هرمون أوكساندرولون . يهدف هذا الهرمون إلى زيادة إنتاج البروتين وكثافة المعادن في جسم الطفل .
العلاج بالاستروجين
يتم تمعدن العظام عن طريق العلاج بالإستروجين ، والذي يجب أن يبدأ في سن 11-12 عامًا تقريبًا . في الوقت نفسه ، يدعم العلاج نمو الثدي . كما أنه يسمح بإطالة الرقبة عندما يبدأ بالتزامن مع هرمون النمو . يجب أن يستمر العلاج بالإستروجين حتى سن اليأس.
تماشياً مع أعراض ومضاعفات متلازمة توريت عند الطفل ، قد يجري الطبيب العديد من العلاجات معًا . يمكن أن يتعاون أكثر من خبير نيابة عن الصحة الطبية والعقلية لطفلك . لذلك ، من المهم للغاية أن تأخذ طفلك لفحوصات منتظمة أثناء علاج طفلك.
علاج الحمل والخصوبة
في بعض الأحيان قد لا تكون المريضه على علم بأي معلومات حول متلازمة توريت حتى فترة الحمل . في علاج الحمل ، يبدأ العلاج بالهرمونات من أجل تحضير الرحم للحمل . في بعض الأحيان ، يمكن أن تحمل المريضات من التبرع بالبويضات والأجنة .
نظرًا لأن الحمل ينطوي على مخاطر عالية ، يجب على المريضة استشارة طبيب التوليد قبل الحمل.
متوسط العمر المتوقع لمتلازمة تيرنر
مع التشخيص المبكر ، يمكنك ضمان تمتع طفلك بجودة أفضل وحياة أطول . متلازمة تيرنر ليست مرضا قاتلا . ومع ذلك ، فإن أمراض السكري والغدة الدرقية والكلى والقلب الناجمة عن هذا المرض يمكن أن تقصر من متوسط العمر المتوقع . المرضى معرضون بشدة لخطر الإصابة بنوبة قلبية . لذلك ، فإن التشخيص المبكر للمرض وبدء العلاج الهرموني الضروري مهمان لإطالة عمر المريض.
عمليات البحث المتعلقة بمتلازمة تيرنر
تركز عمليات البحث عن متلازمة تيرنر بشكل أكبر على أعراض المرض وعلاجه . في الوقت نفسه ، يعتبر ما إذا كان المرض قاتلاً أم لا من بين الموضوعات الأكثر رواجًا . قصر القامة وأسباب المتلازمة من بين الأسئلة الأخرى التي يتساءل الآباء عنها.
هل تحدث متلازمة تيرنر عند الذكور؟
متلازمة تيرنر مرض خاص بالنساء فقط . بمعنى آخر ، لا يُرى عند الذكور على الإطلاق . ومع ذلك ، فإن متلازمة كلاينفيلتر ، وهو مرض له خصائص مماثلة ، هو مرض يصيب الذكور.
متلازمة تيرنر وكلاينفلتر
متلازمة كلاينفلتر عند الأولاد هي حالة يكون فيها عند الطفل كروموسوم X إضافي . هذه الحالة ، التي تسبب إفرازًا أقل للهرمون الجنسي ، تؤدي إلى إنتاج محدود أو أقل للحيوانات المنوية . يمكن أن تؤدي متلازمة كلاينفلتر ، التي تتميز بانخفاض إفراز هرمون التستوستيرون ، إلى مشاكل في التعلم تماما مثل متلازمة تيرنر . في الواقع ، قد يواجه الطفل صعوبة في الكلام والتلعثم .
العقم هو أحد الأعراض النموذجية للمتلازمة . ولا يمكن إلا لعدد قليل من هؤلاء الأطفال أن يصبحون آباء في سن البلوغ . تشمل الأعراض الأخرى المهارات الحركية البطيئة ، والخجل ، وصعوبة التعبير عن المشاعر ، وصغر حجم الخصية ، وطول الرقبة أكثر من المتوسط ، ومشاكل الانتباه ، وضعف العضلات . يمكن أن يكون العلاج واسع النطاق ، مثل علاج العقم ، وعلاج النطق والعلاج الطبيعي ، والعلاج ببدائل التستوستيرون ، وإزالة أنسجة الثدي . باختصار ، تتشابه متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر من نواحٍ عديدة . بالتشخيص المبكر يمكن الشفاء من كلا المرضين.
توصيات لمرضى متلازمة تيرنر
- استشر طبيبك للحصول على معلومات مفصلة حول مرض طفلك . اكتشف أين وكيف يمكنك الحصول على مواد تعليمية عن المرض.
- تذكر أن علاج المرض يمكن أن يستمر مدى الحياة . ابق على اتصال مع مرضى متلازمة توريت الآخرين من أجل تبادل الأفكار حول المرض وتطوير طرق للتعامل مع المرض.
- اجعل ابنتك تطور علاقات اجتماعية مع مجموعات مماثلة أخرى من متلازمة توريت لمساعدتها على تعلم كيفية التعايش مع المرض . بهذه الطريقة ، يمكنك المساهمة في تنمية ثقة طفلك بنفسه والتأكد من أنه لا يشعر بالوحدة.
- أخبر طفلك عن مزايا قصره . اجعله يمارس الرياضة حيث يكون قصره ميزة ، مثل الجمباز والتزلج والغوص .
- أبلغ طفلك عن مرضه . أخبره عن كل المضاعفات التي قد يواجهها في حياته . وبهذه الطريقة يمكنك مساعدته في شرح نفسه ومشاكله لطبيبه بطريقة أكثر راحة.
